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Maladie de Fabry
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Syndrome de Jeune
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Syndrome de Kallmann
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Syndrome de Denys-Drash
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Diabète insipide néphrogénique
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Cystinurie
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Syndrome BOR
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Syndrome de Birt-Hogg-Dubé (BHD)
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Maladie de Berger
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Syndrome de Beckwith-Wiedeman (SBW)
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