SYNONYMES
- Dystrophie oculo-cérébro-rénale
- Déficit en phosphatidylinositol 4,5-biphosphate 5-phosphatase
- Maladie de Lowe
- OCR
- OCRL
- Syndrome de Lowe
INFORMATIONS GÉNÉRALES
- Sur Orphanet, le portail des maladies rares et des médicaments orphelins :
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- Fiche: Guide pour le test génétique (en anglais)
- Par le centre de référence MARHEA,
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- Sur ERKNet, le réseau européen de référence (ERN) pour les maladies rénales rares :
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