SYNONYMES
- FJHN associé à UMOD
- FJHN type 1
- Néphropathie familiale avec goutte
- Néphropathie hyperuricémique juvénile familiale associée à UMOD
DESCRIPTION
La néphropathie héréditaire avec goutte est une pathologie qui associe l’hyperuricémie et la goutte à des atteintes rénales précoces et progressives. Elle est considérée comme une maladie rare : en 1996, 47 familles étaient rapportées dans la littérature.
La néphropathie héréditaire avec goutte apparaît, en général, dans l’enfance, à l’adolescence ou au début de l’âge adulte ; l’insuffisance rénale apparaît, elle, entre 20 et 40 ans.
Le révélateur biochimique de la maladie est l’hyperuricémie due à une clairance fractionnelle très réduite d’urate. L’hétérogénéité clinique à la fois à l’intérieur d’une même famille et entre les familles est considérable ; la goutte n’est pas présente chez toutes les personnes atteintes. La maladie se transmet de transmission autosomique dominante. Le gène impliqué a été localisé sur le chromosome 16p12, proche du locus MCKD2 (responsable de la maladie kystique médullaire rénale autosomique dominante). Par conséquent, MCKD2 et FJHN sont des variantes alléliques de la même maladie. Elles sont provoquées par des mutations du gène codant pour l’uromoduline. Les mutations du gène UMOD fracturent la structure tertiaire de l’uromoduline et induisent un retard du transfert des protéines au niveau de la membrane cytoplasmique dû à une rétention prolongée de celles-ci dans le réticulum endoplasmique.
La néphropathie héréditaire avec goutte peut être traitée grâce à des agents diminuant la production d’acide urique, le plus souvent, l’allopurinol, ainsi que grâce à une bonne surveillance de la pression sanguine. Quelques patients seulement ont subi une transplantation rénale ; aucune rechute de la maladie n’a alors été observée.
Auteur : Dr G.M. Ghiggeri (décembre 2004)
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